«Нельзя даже пробовать мясо»: как живут люди с фенилкетонурией в России

Фенилкетонурия, или ФКУ — наследственное орфанное заболевание, связанное с нарушением обмена веществ. Люди с фенилкетонурией вынуждены всю жизнь соблюдать строжайшую диету, им нельзя есть большинство продуктов. Болезнь особенно опасна в детском возрасте, поскольку может вызывать умственную отсталость. Сегодня в России несколько тысяч людей с ФКУ. С какими сложностями им ежедневно приходится сталкиваться — в материале RT.

«Нельзя даже пробовать мясо»: как живут люди с фенилкетонурией в России

  • © Фото из личного архива

У Матлюбы Хакимовой из Уфы трое детей с фенилкетонурией. «Им запрещены почти все продукты — мясо, молочная продукция, мучное, крупы. Из обычной еды можно только фрукты и овощи. В организмах людей с ФКУ не усваивается одна из аминокислот белка — фенилаланин», — объясняет она.

«Поэтому наша диета состоит из аминокислотной смеси (АКС), которая заменяет все продукты с высоким содержанием белка — мясо, яйца, бобовые, молочные продукты. В АКС есть все аминокислоты, витамины — всё, что содержится в белковой пище, кроме фенилаланина. Но определённое количество этой аминокислоты нам тоже нужно, и она должна поступать из обычной еды», — объясняет Хакимова.

При фенилкетонурии поступление белка в организм приходится строго ограничивать — буквально несколькими граммами в сутки. «К примеру, в день ребёнку можно 6 г белка. В 100 г картошки фри 3—4 г белка. Значит, можно съесть только эту картошку и два-три фрукта», — рассказывает Хакимова.

Прожить на таком рационе, продолжает она, невозможно. Поэтому дети едят специальные продукты из крахмала, где практически нет белка: макароны, печенье, смеси для выпечки, заменители яйца, молока и других продуктов.

«Детям сложно сдерживать себя. У меня дочке девять лет, она знает, что многое нельзя, и уже привыкла. Но порой всё равно такими глазами смотрит на обычную еду, что у меня в горле ком встаёт», — говорит Хакимова.

«Нельзя даже пробовать мясо»: как живут люди с фенилкетонурией в России

  • © Фото из личного архива

У 16-летнего сына жительницы Уфы Елены Васючковой тоже фенилкетонурия. «Его рост больше 180 см, это уже не ребёнок, ему нужно гораздо больше съедать. А ничего белкового ему нельзя, только фруктами и овощами спасаемся. Низкобелковые продукты сейчас практически не покупаем, потому что очень дорого. Вот и получается, что сын постоянно голодный», — рассказывает женщина.

«Пропущенные» дети

Как сообщили RT в пресс-службе Минздрава, по данным неонатального скрининга, распространённость ФКУ в России составляет в среднем один случай на 7 тыс. новорождённых детей.

«Ежегодно в России рождается от 250 до 300 детей с ФКУ, это число относительно стабильно в течение многих лет. Согласно данным российского регистра пациентов с ФКУ, сейчас под наблюдением в медико-генетических центрах находятся 4230 пациентов, из них 2924 ребёнка и 1306 взрослых в возрасте от 18 до 48 лет. Женщины репродуктивного возраста составляют 47,9% от числа взрослых пациентов с ФКУ», — пояснили в ведомстве.

Диагностируют фенилкетонурию в первые дни после рождения, при неонатальном скрининге. Самое страшное при этой болезни — «пропущенные» дети. Так называют маленьких пациентов, которых по каким-то причинам не диагностировали вовремя.

У Елены Мареченковой из Кемеровской области, мамы двоих детей с ФКУ и председателя Кемеровской областной общественной организации родителей детей с фенилкетонурией, старшему сыну заболевание диагностировали лишь в шесть лет.

«До трёх лет ребёнок не спал, не понимали, что с ним. В роддоме проходили неонатальный скрининг, брали кровь из пятки. Но затем наш анализ потеряли. На какой стадии — неизвестно, при передаче или в роддоме. У меня в выписке стоит, что скрининг ребёнок прошёл», — рассказывает она.

«Мы везде обращались, возили его и в Новосибирск, и к нашим всем специалистам. Везде ставили одно и то же — неврология, послеродовая гипоксия», — продолжает Елена. Лишь когда родилась младшая дочь, и ей вовремя поставили диагноз, Мареченкова взяла анализ у старшего сына и узнала о его заболевании. По словам Елены, её случай — не единичный, таких в России много.

Последствия такого упущения весьма тяжелы и в большинстве своём необратимы. Это в первую очередь задержки развития, которые могут привести к умственной отсталости — олигофрении, при которой IQ может не достигать и 20 баллов. Такие дети не могут говорить, сами себя обслуживать, не способны учиться. Зачастую эти отклонения сохраняются навсегда.

Чтобы этого не произошло, дети с ФКУ должны быть вовремя диагностированы. Также им требуется всю жизнь соблюдать строгую диету.

С миру по банке

По закону аминокислотную смесь больные ФКУ получают за счёт бюджета. «Каждый родитель раз в три месяца приезжает с ребёнком к генетику. Тот осматривает и взвешивает ребёнка, рассчитывает норму АКС, необходимую ему в месяц, и разрешённое количество белка естественных продуктов. Доктор выписывает бланк на три месяца. Затем родитель ходит в поликлинику и ежемесячно получает рецепт на АКС. Количество банок зависит от возраста, роста и веса пациента. Человек вправе получить ровно столько, сколько выпишет генетик», — описывает этот процесс Елена Мареченкова.

Однако в действительности схема не всегда работает. Смеси зачастую выдают с задержкой, особенно в первом квартале года — поскольку тендеры на закупку АКС проходят поздно, больницы и аптеки не всегда успевают своевременно закупить её. «В последнее время во многих регионах выдачу смеси стали задерживать, связывают это с коронавирусом», — добавляет Матлюба Хакимова.

«При каждой задержке приходится покупать смесь самим, поскольку она жизненно необходима. А она совсем не дешёвая — АКС отечественного производства стоит в районе 6 тыс. рублей за банку, импортная — 8—9 тыс. рублей, а то и все 14. Моим детям в месяц на двоих нужно десять банок, это почти 70 тыс. рублей. И это не считая низкобелковых продуктов», — рассказывает одна из мам детей с ФКУ.

Семьям, у которых нет возможности покупать смесь самим, помогает сообщество пациентов с ФКУ и их родственников, рассказывает Елена Васючкова: «Собираем по баночке, у кого есть лишние, и отправляем нуждающимся».

«Нельзя даже пробовать мясо»: как живут люди с фенилкетонурией в России

  • © Фото из личного архива

Но даже если проблем с доступом к аминокислотной смеси нет, людям с ФКУ, особенно детям, всё равно бывает непросто принимать её. «Все смеси довольно неприятно пахнут, особенно когда чуть полежат вскрытыми. Если, допустим, ребёнок не успел выпить норму и банка открыта, смесь в ней прессуется. Многих детей от неё рвёт. Подростков тоже тяжело заставлять пить смесь — у них социализация, они стесняются из-за запаха, не хотят её принимать», — объясняет Елена Васючкова.

«Золотые» продукты

Согласно постановлению правительства №890, пациенты с ФКУ имеют право на бесплатное предоставление как аминокислотной смеси, так и низкобелковых продуктов.

«Но в реальности выдают только смеси, а продукты — на усмотрение региона. С 2020 года в Кемеровской области выдают низкобелковые продукты, за что мы очень благодарны главному внештатному генетику и администрации. Но таких регионов по РФ немного. Остальным родителям детей с ФКУ и взрослым пациентам приходится покупать продукты самостоятельно», — рассказывает Елена Мареченкова.

Проблема в том, что такие продукты очень дорогие, в среднем в 5—10 раз дороже обычных. 200 г низкобелковых сосисок стоят 1200 рублей, 1 кг муки — 1000 рублей, хлеб — 350 рублей за 300 г. В месяц продукты на одного ребёнка обходятся в 20—30 тыс. рублей.

Такие цены обусловлены в том числе и тем, что большинство продуктов, которые едят взрослые и дети с ФКУ, — импортные. «Заказываем из Германии, Польши, — рассказывает Матлюба Хакимова. — Потому что их продукты вкуснее, почти не отличаются от обычных по консистенции, вкусу».

Есть и российские производители, они дешевле. «Если наши макароны я могу купить за 100 рублей 400 г, то зарубежные будут уже 400—500 рублей за те же 400 г. Но нужно сказать, что наш продукт уступает по качеству импортному», — объясняет Хакимова.

Еду для людей с фенилкетонурией готовить непросто, добавляет Елена Мареченкова: «Нужно тщательно взвешивать все продукты, записывать, сколько ребёнок съел за день. К тому же низкобелковую пищу надо ещё уметь приготовить».

Как правило, низкобелковое блюдо — это сухой порошок-концентрат, который нужно специальным образом разводить водой, соблюдая пропорции. Стоит немного переварить, и вместо лапши будет вязкий кисель. Детям всё это делать трудно, поэтому многие родители вынуждены уходить с работы, чтобы постоянно готовить и контролировать питание ребёнка.

«Не одна упаковка продуктов уходит в мусорку, прежде чем родитель поймёт, как с ней работать. У меня как-то ушла 200-граммовая пачка заменителя яйца за 1,5 тыс. рублей, потому что я никак не могла понять, как сделать из этого омлет, получался какой-то кисель застывший», — рассказывает Татьяна Слепцова, мама ФКУ-ребёнка и руководитель региональной общественной организации помощи людям с фенилкетонурией по Саратовской области «Вкус жизни».

Противоречия в законе

По словам Слепцовой, она неоднократно пыталась добиться от Минздрава бесплатного предоставления низкобелковых продуктов в соответствии с 890-м постановлением. Однако чиновники ей отказали (копия ответа есть в распоряжении RT).

Как сообщили RT в пресс-службе Министерства просвещения России, в соответствии с законом каждая школа обязана организовывать горячее бесплатное питание хотя бы один раз в день абсолютно всем школьникам с первого по четвёртый класс.

«У региона и у школ есть возможности и механизмы учитывать те или иные особенности питания каждого ученика», — подчеркнули в ведомстве.

Источник

Подписаться
Уведомлять
guest
0 Комментарии
Inline Feedbacks
View all comments